唐氏儿为什么叫唐氏儿,什么是唐氏儿有哪些特征

本文目录

• 1.什么是唐氏儿?有哪些特征
• 2.什么是唐氏儿?有哪些特征
• 3.唐氏儿是什么意思
• 4.唐氏儿是怎么回事

什么是唐氏儿?有哪些特征

问题一：什么是唐氏儿 我国每年会有将近120万个畸形儿，也就是说，每30秒，我国就新增加1个残疾婴儿，就意味着有一个家庭将因此饱受痛苦。数字是沉重的，但出生缺陷给家庭和社会带来的痛苦和伤害，到底有多重?又该采取怎样的防范措施?央视《每周质量报告》对此进行了调查。

一、折磨人的“神经管畸形” 北方省份尤甚

山西省的一些妇幼保健院，经常会有一些儿童被遗尿困扰，还有一些青年被一种奇怪的腰痛病折磨得痛苦不堪，甚至要打“封闭”来镇痛。这天上午，医生为一个遗尿的学生和一个腰痛的青年检查后发现，两人的脊柱都有个小裂口。

医生介绍，脊柱上这种隐蔽的小裂口叫隐性脊柱裂。儿童遗尿，至少一成以上受隐性脊柱裂的影响;而成年人有隐性脊柱裂的也不少，大概占到3%。

遗憾的是，得了隐性脊柱裂，即便小时候不遗尿，长大成人后也会腰痛，而且逐渐加重，痛苦一生。

专家介绍，这种隐性脊柱裂是神经管畸形出生缺陷中，症状最轻的一种。

出生缺陷：是指胎儿出生前就已经存在的身体结构或功能异常，这种异常显现得有早有晚。神经管畸形就是胎儿发育中，因负责中枢神经系统发育的神经管闭合不全，所造成的一类出生缺陷，也是世界上最严重的出生缺陷之一。

专家介绍，神经管畸形容易导致胎儿死亡，即便胎儿存活，也难免一生痛苦。

记者在山西、陕西等地调查时发现，神经管畸形缺陷儿一出生，往往就被遗弃。即便神经管畸形缺陷儿长大后，命运依然坎坷。

13岁的小娅咪，因神经管畸形，骶椎位置长出了一个硕大的神经囊肿，她的下肢几乎瘫痪。医生说，囊肿还将随小娅咪一块长大，一旦破损便威胁生命。

记者注意到，一些重度神经管畸形缺陷儿，无论手术与否，都很容易因神经受损致残。这家个人创办的助才中心里，因神经管畸形致残的孩子占了将近一半。这些孩子的手术创口早好了，但走路却可能永远是一个梦。

神经管畸形患者：“想走。”

我国出生缺陷监测中心常年对全国31个省、132个市县的460多个医院产科，进行了出生缺陷监测。结果发现，我国神经管畸形整体高发，平均发生率为万分之十左右，处于世界高位。

中国出生缺陷监测中心副主任朱军：

“特别是我们的山西、陕西，甘肃、内蒙，这些北方的省份，它的神经管缺陷的发生率，远远高于全国的平均水平。甚至是在全世界也是排在前列的。”

神经管畸形出生缺陷给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。每年我国因神经管畸形直接经济损失高达2亿元。

二、每年70亿损失的“唐氏综合征”

记者调查发现，我国新生儿的生命和健康在遭受神经管畸形严重侵害的同时，还面临另一类出生缺陷的严重威胁，即胎儿身上承载遗传密码的染色体发生变异，导致功能异常缺陷，比如唐氏综合征、也就是先天愚型，就是其中之一。

人类已发现的染色体病综合征有400多个，面容痴呆、智力障碍和发育迟缓几乎是共同特征，而唐氏综合征缺陷儿智力尤其低下。

据专家透露，目前，我国唐氏综合征发生率像神经管畸形一样高，为万分之十左右，但每年造成的直接经济损失却远远超过神经管畸形，达到70亿元。

三、每年130亿损失的“先天性心脏病”

尽管神经管畸形、唐氏综合征如此令人难以承受，然而，记者调查发现，还有发生率更高、危害更为严重的出生缺陷，成为摧残生命的顽凶。

躺在抢救室里的这名婴儿，出生仅1个小时，便皮肤青紫，命悬一线。

山西省壶关县妇幼保健院儿科主治医师 赵庆祝：

“正常的声音在左侧(胸腔)最强，他是在右侧发现最强，经过我们给他吸氧几个小时以后，他始终不改善，考虑他有严重的先天性心脏病......>>

问题二：什么原因可能导致唐氏儿 唐氏儿筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。 唐氏儿是多余染色体出现问题 染色体存在于人体细胞核中，每个细胞的细胞核中都有同样的46条(23对)染色体，其中22对常染色体决定了每个人身体的各种性状，另一对性染色体决定了人的性别。如果由于某些原因，胎儿染色体数目异常，就有可能影响发育，导致畸形。 先天性愚型就是因为新生儿细胞中多了一条染色体所致，主要表现为智力低下，发育迟缓。在我国，大约每750名新生儿中就会有1个患有唐氏综合征，称为唐氏儿，俗称痴呆儿，平时不哭不闹，即使是饿了、渴了或大小便，也非常安静。 患儿眼距增宽、眼裂狭小，双眼外侧往上斜，鼻梁扁平，外耳及头围比正常儿童小，运动及语言能力发育明显落后，很晚才学会坐、站、走和讲话。 唐氏儿并非高龄产妇”专利” 年龄在35岁以上的女性被称为高龄产妇，生育的子女唐氏综合征发病率明显增高。另外，父亲年龄超过3订岁，对生出唐氏儿的风险也有影响。但研究证明，唐氏儿的出现与孕妇妊娠前和妊娠早期病毒感染、父母饮酒、吸烟及环境污染有密切关系。因此，健康夫妇也有生育“唐氏儿”的潜在危险。 孕妇妊娠前患过流感、风疹或服用致畸药物，如四环素等，受孕时夫妇一方染色体异常，或一方长期在放射性、污染环境下工作，或孕妇有习惯性流产史，以及出现过早产或死胎现象，均是导致唐氏儿的危险因素。 出现上述情况之一，夫妇就应到医院接受检查，并据实告知医生，必要时夫妇应选择终止妊娠，以免畸形儿出生。 产前筛查拦截唐氏儿 按目前的出生率，我国平均每20分钟就有一例唐氏儿出生，这无疑给家庭和社会造成了沉重的负担。由于这种疾病目前仍缺乏有效的治疗手段，因此重视产前筛查的意义重大。 多年来，国内外一直把大于35岁的孕妇作为高危产妇进行唐氏综合征的产前诊断。然而随着环境污染及不良生活习惯的影响，即使没有任何异常家族史的正常孕妇仍有可能生出唐氏儿。近几年的筛查结果表明，35岁以上孕妇生育的唐氏儿占其总出生量的15，因此，唐氏产前筛查是阻止唐氏儿出生的关键。 风险性指数不是100％准确 进行筛查的最佳时间是怀孕的第15~20周。一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果，如结果为高危也不必惊慌，因为还要进一步做羊水穿刺和胎儿染色体检查才能明确诊断。 唐氏筛查得到的不是绝对值而是可能性，即生育唐氏儿的危险性大小，因此经过筛查定为低危也不能绝对保证胎儿百分之百健康。但就目前来看，唐氏筛查是最先进、最可靠的筛查方式。

问题三：唐氏儿是什么意思？ 唐氏综合症，其实也就是看看是不是智力低下

问题四：唐氏儿是因为什么引起的 基因遗传、怀孕上唐氏儿最直接的导致原因可能是近亲结婚、

夫妻双方不良的生活习惯

环境等各种因素 例如长时间生活在高磁场、高温，或摄入过多有毒有害气体、食物也会使基因型改变。导致胎儿患病。

一般上高龄孕妇多见，主要是 *** 或卵细胞分裂后出现异常并形成受精卵引起。如果你决定要生育小孩，则孕期要行规律的产前检查，做唐氏筛查，糖筛，排畸B超，TORCH试验等

问题五：唐氏儿是什么原因造成的 染色体存在于人体细胞核中，每个细胞的细胞核中都有同样的46条(23对)染色体，其中22对常染色体决定了每个人身体的各种性状，另一对性染色体决定了人的性别。如果由于某些原因，胎儿染色体数目异常，就有可能影响发育，导致畸形。

唐氏儿就是因为新生儿细胞中多了一条染色体所致，主要表现为智力低下，发育迟缓。在我国，大约每750名新生儿中就会有1个患有唐氏综合征，称为唐氏儿，俗称痴呆儿

什么是唐氏儿?有哪些特征

唐氏综合征就是21三体综合征，也称作：先天愚型、伸舌样痴呆等。简记作：DS。

唐氏综合征是人类最常见的一种染色体病，也是人类第一个被确认的染色体病。由于在配子（生殖细胞）形成期或合子期（约在受精后24小时内）细胞内多了一条21号染色体所致。不论国家、种族和性别是否相同，患者的面部特点都非常相似，都具有特殊的呆傻面容；智力发育不全生长发育迟缓是唐氏综合征最突出最严重的表现。

因染色体异常，涉及许多基因，临床表现为多器官、多系统异常，故称之为“综合征”。

人群出生发病率：1/700～1/900。相当于每20分钟就有一个唐氏儿降生。

偶然发生率：在新生儿全部的染色体疾病中，唐氏儿占95%左右。唐氏综合征具有随机性、事先毫无征兆，没有明显的家族史，即使健康夫妇也可能生出唐氏儿。而且，各个年龄段的孕妇，均有出生唐氏儿的几率。统计表明20%的唐氏儿由年龄大于35周岁的孕妇所生；80%的唐氏儿由年龄小于35岁的孕妇所生。

遗传概率：唐氏儿的遗传概率为1%，其中88%来自于母亲，仅有3%来自于父亲。

中科恒业研究开发和生产的DS系列“胎儿缺陷早知道”胶体金免疫层析血清试剂引导卡是专业定量检测母血标记物，或运用“中科恒业产前筛查检测系统”软件计算出孕妇是否是DS高危的检测试剂。该试剂具有经济、简便、对胎儿无损伤等特点，在欧美等发达国家已作为孕妇常规检查项目广泛普及。孕妇在14——19孕周可以到相关检测中心抽取2ml静脉血检测。

“唐氏综合征患儿”是由携带遗传基因的染色体数量出现异常而造成的，发生具有偶然性、随机性，每一对健康夫妇都不能排除这种潜在危险，发生毫无征兆，没有家族史、没有明确的毒物接触史。“唐氏儿”在生产时可能有新生儿窒息或死亡；在婴儿期，不会喝奶，易发生呼吸道感染因高烧而夭折，即使成活通常也为先天性智力障碍，且常伴有先天性心脏病、小头、兔唇、裂腭、无肛等多种先天性畸形。该病目前无有效的治疗方法。

唐氏综合征是一种最常见的导致先天痴呆的常染色体三体征。它是由于第21号染色体比正常人多了一条所引发的，故又称“21三体综合征”。“唐氏儿”通常为先天性中度智力障碍。其特征主要表现严重的智力低下，智商（IQ）多为20~60，只有同龄正常人的1/4~1/2。它有独特的面部和身体畸形，如小头，枕部扁平，项厚，眼裂小，外侧上斜，内眦深，眼距宽，马鞍鼻，口常半开，舌常口外，手指短粗，掌纹有通贯，小指内弯等。50%合并先天性心脏病、消化道畸形、白血病等。

唐氏综合症

病因：

唐氏综合症（DownSyndrome）又称蒙古症，由于此症首先为英籍医生Dr.J.L.Down评述，此外患者的外貌又酷似西方人心目中的东方人、因而得名。

唐氏综合症是由于先天染色体异常引起。大部分患者的第二十一对染色体在遗传分裂时发生错误，引致细胞核含有额外染色体；小部分则因易位而引起。

症状：

唐氏综合症的小孩外貌以至体质上都有很多明显的症状。他们智能较正常小童低，通常智商只有40至60，但性格温驯。患此症的小孩发育迟缓，加是肌肉张力低，令他们学习坐立及走路也比正常小孩迟。他们也有很特殊的面貌，易于辨认，又患此症的小孩通常双眼距离较远、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦，嘴、牙齿及耳朵均细小，大部分患者手掌纹呈猿型（俗称断掌），手指呈特殊的蹄状纹，第一及第二双脚趾的距离特宽。

治疗：

由于目前仍未发明能提高弱智者智力的药物；故治疗唐氏综合症主要以启导为主。然而，经常伴随此症发生的疾病如呼吸系统感染、肠胃道闭塞。先天性心脏病及甲状腺功能不全等，则可以治愈或控制。

预防：

唐氏综合症平均发病率为1/600，而高龄产妇孕育的婴儿，发病率高5倍以上。男性患者多为不育，但女性患者遗传给下一代的机会可高至1/2。此外，5％患者属易位型，这类遗传性颇高，与母亲年纪无关，亦可以无任何家族史、故患者必须接受染色体确诊及捡查有没有易位。

在怀孕初期脸检验胎儿织绒毛或羊水内细胞，辅出超音波扫描器看胎选的头及手脚，可以确断胎儿有否患上唐氏综合症，从而由家长决定是否需要人工流产。

唐氏儿是什么意思

唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

唐氏综合征是由染色体异常而导致的。现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。

扩展资料：

控制方法

按出生率，我国平均每20分钟就有一例唐氏儿出生，给家庭和社会造成了沉重的负担。卫生部规定所有的准妈妈都应该在孕14周~19周之间做唐氏筛查。符合以下条件的准妈妈要按时进行唐氏查：近亲结婚的、35岁以上的高龄准妈妈、分娩过染色体异常孩子的准妈妈、多次自然流产或死产。

产前筛查

多年来，国内外一直把大于35岁的孕妇作为高危产妇进行唐氏综合征的产前诊断。随着环境污染及不良生活习惯的影响，即使没有任何异常家族史的正常孕妇仍可能生出唐氏儿。近几年的筛查结果表明，35岁以上孕妇生育的唐氏儿占其总出生量的15﹪，唐氏产前筛查是阻止唐氏儿出生的关键。

风险指数

进行筛查的最佳时间是怀孕的第15~20周。一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果，如结果为高危也不必惊慌，因为还要进一步做羊水穿刺和胎儿染色体检查才能明确诊断。

唐氏筛查得到的不是绝对值而是可能性，即生育唐氏儿的危险性大小，因此经过筛查定为低危也不能绝对保证胎儿百分之百健康。唐氏筛查是最先进、最可靠的筛查方式。

唐氏儿是怎么回事

唐氏儿是怎么回事

唐氏儿即患有唐氏综合征的婴儿，唐氏综合征也称作先天愚型、21三体综合征。

唐氏综合征是人类最常见的一种染色体病，也是人类第一个被确认的染色体病。它是生殖细胞在形成期或者是合子期，细胞里有三条21号染色体，所以又称21三体综合征。其形成的原因可能与遗传因素、高龄及母体卵子老化、药物因素、接触放射线等致畸因素有关。

患儿一般表现症状为智力低下，头小而圆，鼻梁低平，眼裂小而外侧上斜，眼距宽，口半开，舌常伸于口外，耳位低（双耳上缘在两眼水平线以下），颈短粗，指趾短，小指内弯，贯通掌纹，拇趾球部出现近侧弓状纹，拇趾与第二足趾间距离增宽呈“草履足”。常可伴生殖器官、心脏、消化道、骨骼畸形、免疫力低下等。

标准型唐氏儿的再发风险率为1%。遗传唐氏儿大多患儿遗传于母亲，仅有少数的患儿遗传自父亲。所以患有21三体综合征的人群准备怀孕前建议一定要做产前咨询，怀孕期间一定要注意孕期保健，并做好孕检筛查工作。

本内容由天津市儿童医院 消化科 副主任医师 李娟审核

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